ÖverssiktThoracic imagingDiagnos och behandling av pulmonella arteriovenösa missbildningar vid hereditär hemorragisk telangiektasi: En översikt

Härdig hemorragisk telangiektasi (HHT) eller Rendu-Osler-Webers sjukdom är en autosomisk dominant sjukdom som kännetecknas av utveckling av flera arteriovenösa missbildningar i antingen hud, slemhinnor och/eller viscerala organ. Pulmonella arteriovenösa missbildningar (PAVM) kan antingen spricka och leda till livshotande hemoptys/hemothorax eller vara ansvariga för en höger-till-vänster-shunt som leder till paradoxal embolism som orsakar stroke eller cerebral abscess. PAVM-patienter bör systematiskt undersökas eftersom den spontana komplikationsfrekvensen är hög och uppgår till nästan 50 %. Neurologiska komplikationer är betydligt vanligare hos patienter som uppvisar diffus lunginblandning. PAVM-diagnosen baseras huvudsakligen på transthorakal kontrastechokardiografi och CT-undersökning. Det senare gör det också möjligt att planera vilka behandlingar som skall användas, som består av perkutan embolisering, som har ersatt kirurgi i de flesta fall. Ankartekniken består av perkutan spoleembolisering av PAVM:s afferenta lungartärer, genom att först placera en spole i en liten afferent arteriell gren nära uppströms PAVM. Förstärkt kontrast-CT-skanner är den viktigaste uppföljningsundersökningen som visar PAVM:s utvidgning, vilket indikerar de olika mekanismerna för PAVM-reperfusion. När den perkutana emboliseringen av PAVMs utförs av erfarna operatörer som förstahandsbehandling är den en säker, effektiv och hållbar behandling för det stora flertalet HHT-patienter.