Testes genéticos diretos ao consumidor

Uma ampla gama de tipos de testes genéticos são oferecidos DTC, incluindo

  • Testes de portadores para doenças como fibrose cística e hemocromatose
  • Testes farmacogenómicos
  • Testes de predisposição a doenças complexas como os cancros hereditários, doença cardiovascular e depressão
  • Sequenciamento de todo exoma ou genoma
  • Teste para determinar a ascendência
Obtendo um teste genético DTC

Obtendo um teste genético DTC

As empresas de serviços oferecem testes genéticos DTC, principalmente através da Internet. Os consumidores podem comprar um kit de coleta de espécimes online, e quando o kit chega, o consumidor coleta o espécime, muitas vezes saliva ou um esfregaço de bochecha, e depois o envia de volta para a empresa. O teste é realizado, e os resultados são publicados num site seguro que só o comprador (e a empresa) pode acessar. A maioria das empresas que oferecem testes genéticos DTC vai pedir ao consumidor que consinta em usar seus dados genéticos para mais estudos.

Interpretando resultados de testes genéticos DTC

Interpretando resultados de testes genéticos DTC

Os resultados de testes genéticos (sejam DTC ou encomendados por um médico) podem ser difíceis de interpretar. Um resultado positivo nem sempre indica um diagnóstico clínico. Em vez disso, pode indicar um aumento do risco de desenvolver uma doença ou condição.

Simplesmente, um resultado negativo não é indicativo da ausência de risco de doença. Esses conceitos podem ser difíceis de entender para os consumidores sem um médico ou conselheiro genético para explicá-los completamente.

Os resultados dos testes genéticos, particularmente os referentes a doenças complexas, devem ser interpretados no contexto de outros fatores de saúde do paciente, como história familiar, características ambientais, outras condições de saúde e medicamentos atuais.

Patientes interessados em testes genéticos DTC

Patientes interessados em testes genéticos DTC

A política da AMA incentiva os pacientes a se submeterem a testes genéticos sob a orientação de um médico ou conselheiro genético. Os médicos devem discutir com seus pacientes os benefícios e limitações dos testes genéticos DTC, e fornecer orientações para determinar se testes específicos são apropriados para eles. O encaminhamento a um geneticista clínico ou conselheiro genético é encorajado se os médicos não forem capazes de responder perguntas detalhadas sobre os testes genéticos DTC.

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