Poruchy vývoje pohlaví

Když není pohlaví dítěte po narození jasné, má dítě atypické genitálie (nejednoznačné genitálie). To znamená, že genitálie se nezdají být jednoznačně mužské nebo ženské.

Atypické genitálie mohou být pro rodinu těžkou zkušeností.

Jak se tvoří pohlavní orgány?

V každé buňce těla máš 46 chromozomů. Ty jsou seskupeny do 23 párů. Třiadvacátý pár určuje vaše pohlaví. Ženy mají dva chromozomy X a muži jeden chromozom X a jeden chromozom Y.

Pohlaví vyvíjejícího se dítěte je určeno při početí, kdy má embryo buď dva chromozomy XX, nebo chromozom X a chromozom Y.

Pohlaví dítěte je určeno při početí. Kolem 6. týdne vývoje nenarozeného dítěte gen na chromozomu Y vyvíjejícího se chlapce řekne tkáni plodu, která bude tvořit pohlavní orgány, aby se stala varlaty.

Když varlata produkují testosteron, vytvoří se penis, šourek a močová trubice. Během 7. až 8. měsíce těhotenství pak varlata sestoupí do šourku.

Bez chromozomu Y se plodová tkáň dítěte ženského pohlaví, která bude tvořit pohlavní orgány, stane vaječníky, dělohou a vejcovody.

Některé hormony mohou také ovlivnit vývoj pohlavních orgánů. Tyto hormony se vylučují během prvních týdnů těhotenství.

Jak dochází k poruchám pohlavního vývoje?

Mnoho genetických faktorů a faktorů prostředí může ovlivnit vyvíjející se dítě a vést k atypickým pohlavním orgánům. Nejednoznačné genitálie mohou ztížit určení pohlaví dítěte. Ale jen velmi málo novorozenců s tímto stavem má genitálie tak nejednoznačné, že zdravotník nemůže při narození pohlaví určit.

Daleko častější jsou při narození tyto případy:

  • Dívčí dítě s příliš velkým množstvím mužských hormonů (virilizace), které vypadá, že má malý penis

  • Chlapecké dítě s abnormálně malým penisem, který vypadá jako ženský klitoris. Je to buď proto, že dítě nereagovalo na mužské hormony, nebo se u něj mužské hormony nevytvořily.

Co způsobuje atypické genitálie?

Atypické genitálie mohou mít řadu různých příčin. V mnoha případech poskytovatelé zdravotní péče příčinu neznají. Zdá se, že k ní dochází náhodou.

Děti, které se narodí s atypickými genitáliemi, mohou spadat do jedné z těchto skupin.

Pravý hermafroditismus

Tyto děti mají:

  • Tkáň, která je příbuzná jak vaječníkům, tak varlatům

  • Vnitřní pohlavní orgány pro obě pohlaví

  • Vnější pohlavní orgány, které jsou částečně nejednoznačné

  • Chromozomy, které jsou buď normálně ženské, nebo mužské, nebo směs (mozaika)

Gonadální dysgeneze

Tyto děti mají:

  • Nevyvinuté pohlavní orgány

  • Vnitřní pohlavní orgány, které jsou často ženské

  • Vnější pohlavní orgány, které mohou kolísat mezi normálními ženskými a normálními mužskými. Většinou se jedná o ženské pohlaví.

  • Chromozomy, které jsou normální, mají pouze chromozom X nebo jsou smíšené (mozaika)

Čistá gonadální dysgeneze

Postihuje dívky. Osoby s tímto onemocněním mají mužské chromozomy, nedostatečně vyvinuté pohlavní orgány, vnitřní ženské pohlavní orgány a ženské vnější genitálie.

Pseudohermafroditismus u mužů

Děti s tímto onemocněním mají sporné vnější genitálie. Mají však pouze vnitřní pohlavní orgány jednoho pohlaví. Pseudohermafrodit mužského pohlaví znamená, že dítě má mužské vnitřní pohlavní orgány. Ženský pseudohermafrodit znamená, že dítě má ženské vnitřní pohlavní orgány.

Dvěma hlavními příčinami mužského pseudohermafroditismu jsou syndrom necitlivosti na androgeny a nedostatek 5-alfa reduktázy.

Syndrom necitlivosti na androgeny

Tyto děti mají:

  • Normální mužské chromozomy

  • Normální ženské vnější pohlavní orgány

Tento syndrom se nazývá syndrom necitlivosti na androgeny, protože děti mužského pohlaví nereagují na testosteron (androgeny). Tento syndrom je dědičný. Je způsoben problémem s genem na X chromozomu. Tento problém se nazývá X-vázaný recesivní. Matky, které jsou nositelkami tohoto genu, mají šanci 1:2, že se jim narodí syn s tímto syndromem. Dcery matek, které jsou nositelkami tohoto genu, mají šanci 1:2, že budou nositelkami tohoto genu.

Deficit 5-alfa-reduktázy

Děti s tímto onemocněním mají:

  • Normální mužské chromozomy

  • Genitálie, které jsou nejednoznačné

Dětem s tímto onemocněním chybí enzym (5-alfa reduktáza). Tento enzym je potřebný k tomu, aby pomohl mužským pohlavním orgánům dokončit jejich vývoj. Tento stav je dědičný. Je způsobena autozomálně recesivním genem. Autosomálně recesivní znamená, že každý z rodičů nese jednu kopii genu a předává ji současně dítěti. Rodiče přenašeči mají při každém těhotenství šanci 1:4, že se jim narodí dítě s tímto onemocněním. Postihuje pouze děti mužského pohlaví.

Pseudohermafroditismus u žen

Pseudohermafroditismus u žen má řadu příčin.

Vrozená hyperplazie nadledvin (CAH)

Dívčí děti s tímto onemocněním mají mužské pohlavní orgány. Stav je způsoben nedostatkem určitého enzymu v nadledvinách. Je to nejčastější příčina atypických pohlavních orgánů u novorozenců.

Stav je dědičný a přenáší se autozomálně recesivním genem. Autosomálně recesivní znamená, že každý z rodičů nese jednu kopii genu a předává ji dítěti. Rodiče přenašeči mají při každém těhotenství šanci 1:4, že se jim narodí dítě s tímto onemocněním. Dívky s tímto onemocněním mají atypické genitálie. Chlapci je nemají.

V některých případech mohou být matce dítěte s tímto onemocněním během těhotenství podávány léky, které zmírňují účinky nedostatku enzymu, pokud je dítě ženského pohlaví.

Další typ CAH se nazývá ztráta soli. Ta je velmi závažná a často smrtelná. Způsobuje elektrolytový kolaps u novorozence. Léčba je dostupná, pokud je diagnostikována včas. Chlapci i dívky jsou postiženi stejně.

Další, vzácnější enzymové problémy mohou rovněž způsobit CAH buď u chlapců, nebo u dívek.

Nadprodukce mužských hormonů před narozením

Tento stav je často způsoben problémem s nadledvinami. Vysoké hladiny mužských hormonů se mohou dostat do placenty také prostřednictvím matky. Může to být tehdy, když je matce podáván progesteron, aby se zabránilo potratu. Nebo pokud má nádor produkující hormony.

Jak se určuje pohlaví u dítěte s atypickými genitáliemi?

Pokud jsou genitálie dítěte při narození nejednoznačné, lékař vašeho dítěte se vás zeptá na vaši zdravotní anamnézu. Zdravotní anamnéza bude zahrnovat váš zdravotní stav během těhotenství a rodinnou anamnézu případných úmrtí novorozenců nebo abnormalit pohlavních orgánů. Poskytovatel také provede fyzikální vyšetření zevních genitálií vašeho dítěte.

Poskytovatel péče o vaše dítě bude pátrat po příčině této poruchy. Vaše dítě může potřebovat novorozenecký screeningový test na CAH, hormonální studie a biopsii pohlavních orgánů.

Pro zjištění pohlaví se poskytovatel zdravotní péče Vašeho dítěte podívá na následující:

  • Ultrazvuk pánve pro kontrolu ženských pohlavních orgánů. Nebo může poskytovatel použít přímou cystoskopii nebo vaginoskopii.

  • Genitouretrogram k prohlédnutí močové trubice a pochvy, pokud je přítomen

  • Chromozomová studie, která pomůže zjistit genetické pohlaví dítěte

  • Vyhodnocení genu na chromozomu Y, který zahajuje vývoj mužských pohlavních orgánů

  • Jak se provádí plodné může být dítě, které je pseudohermafroditem ženského pohlaví

  • Velikost a možnost růstu penisu přítomného u pseudohermafrodita mužského pohlaví

  • Schopnost vnitřního pohlavního orgánu vytvářet příslušné pohlavní hormony pro pohlaví přidělené dítěti

  • Riziko budoucích zdravotních potíží (např. rakoviny), které se mohou vyvinout v původních pohlavních orgánech v pozdějším věku

  • Působení mužského nebo ženských hormonů na mozek plodu

  • Váš názor nebo preference

Léčba atypických pohlavních orgánů

Někdy je dítě s atypickými pohlavními orgány vystaveno vyššímu riziku nádorů v pohlavních orgánech. Léčba atypických genitálií závisí na typu poruchy. Často však zahrnuje chirurgické odstranění nebo vytvoření pohlavních orgánů odpovídajících pohlaví dítěte. Léčba může zahrnovat také hormonální terapii.

Nejdůležitější je, abyste vy a vaše rodina byli včas zapojeni do rozhodování o přidělení pohlaví dítěte. Zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče na možnosti dlouhodobé psychologické podpory.

Dlouhodobé vyhlídky pro děti narozené s atypickými pohlavními orgány

Pro léčbu je důležité správné určení pohlaví. Je však také důležité pro emocionální pohodu dítěte. Některé děti narozené s atypickými pohlavními orgány mohou mít normální vnitřní pohlavní orgány, které jim umožňují žít normální, plodný život. Jiné však mohou mít v dospělosti problémy s plodností.