ReviewThoracic imagingDiagnosis and treatment of pulmonary arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: An overview

Heditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) lub choroba Rendu-Oslera-Webera jest zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco, które charakteryzuje się rozwojem licznych malformacji tętniczo-żylnych w skórze, błonach śluzowych i/lub narządach trzewnych. Malformacje tętniczo-żylne płuc (PAVMs) mogą pękać i prowadzić do zagrażającego życiu krwioplucia/krwotoku lub być odpowiedzialne za przesunięcie prawo-lewe, prowadzące do zatorowości paradoksalnej, powodującej udar mózgu lub ropień mózgu. Chorzy z PAVM powinni być systematycznie poddawani badaniom przesiewowym, ponieważ odsetek powikłań samoistnych jest wysoki i sięga prawie 50%. Częstość powikłań neurologicznych jest znacznie wyższa u chorych z rozsianym zajęciem płuc. Diagnostyka PAVM opiera się głównie na przezklatkowym badaniu echokardiograficznym z kontrastem oraz badaniu tomografii komputerowej. To ostatnie pozwala również na zaplanowanie leczenia, które polega na przezskórnej embolizacji, zastępującej w większości przypadków zabieg chirurgiczny. Technika embolizacji polega na przezskórnej embolizacji cewką tętnic płucnych dośrodkowych PAVM, poprzez umieszczenie cewki w małej gałęzi tętnicy dośrodkowej, bezpośrednio przed PAVM. Tomografia komputerowa z wzmocnionym kontrastem jest kluczowym badaniem kontrolnym, które obrazuje powiększenie PAVM, wskazując na różne mechanizmy reperfuzji PAVM. Przezskórna embolizacja PAVM, wykonywana przez doświadczonych operatorów jako podstawowa metoda leczenia, jest bezpieczną, skuteczną i trwałą terapią u większości pacjentów z HHT.

.