Bezpośrednie badania genetyczne u konsumentów

Typy badań genetycznych DTC

Typy badań genetycznych DTC

Szeroki zakres typów badań genetycznych jest oferowany DTC, w tym:

  • Testowanie nosicielstwa dla chorób takich jak mukowiscydoza i hemochromatoza
  • Testowanie farmakogenomiczne
  • Testowanie predyspozycji do chorób złożonych, takich jak nowotwory dziedziczne, choroby układu krążenia i depresja
  • Sekwencjonowanie całego eksomu lub genomu
  • Badanie w celu określenia rodowodu
Otrzymywanie testu genetycznego DTC

Otrzymywanie testu genetycznego DTC

Kilka firm oferuje testy genetyczne DTC, głównie przez Internet. Konsumenci mogą zakupić zestaw do pobierania próbek online, a kiedy zestaw dociera, konsument pobiera próbkę, często ślinę lub wymaz z policzka, a następnie wysyła go z powrotem do firmy. Test jest wykonywany, a następnie wyniki są umieszczane na bezpiecznej stronie internetowej, do której dostęp ma tylko nabywca (i firma). Większość firm oferujących testy genetyczne DTC poprosi konsumenta o zgodę na wykorzystanie jego danych genetycznych do dalszych badań.

Interpretacja wyników testów genetycznych DTC

Interpretacja wyników testów genetycznych DTC

Wyniki testów genetycznych (zarówno DTC, jak i zleconych przez lekarza) mogą być trudne do zinterpretowania. Wynik pozytywny nie zawsze wskazuje na diagnozę kliniczną. Zamiast tego może on wskazywać na zwiększone ryzyko rozwoju choroby lub stanu.

Podobnie, wynik negatywny nie wskazuje na brak ryzyka choroby. Pojęcia te mogą być trudne do zrozumienia dla konsumentów bez lekarza lub doradcy genetycznego, który by je w pełni wyjaśnił.

Wyniki testów genetycznych, szczególnie tych dotyczących złożonych chorób, muszą być interpretowane w kontekście innych czynników zdrowotnych pacjenta, takich jak historia rodziny, cechy środowiskowe, inne warunki zdrowotne i aktualnie przyjmowane leki.

Pacjenci zainteresowani testami genetycznymi DTC

Pacjenci zainteresowani testami genetycznymi DTC

PolitykaAMA zachęca pacjentów do poddawania się testom genetycznym pod kierunkiem lekarza lub doradcy genetycznego. Lekarze powinni omawiać ze swoimi pacjentami korzyści i ograniczenia związane z badaniami genetycznymi DTC oraz udzielać wskazówek przy ustalaniu, czy poszczególne badania są dla nich odpowiednie. Jeśli lekarze nie są w stanie odpowiedzieć na szczegółowe pytania dotyczące testów genetycznych DTC, zaleca się skierowanie pacjenta do genetyka klinicznego lub doradcy genetycznego.

Znajdź więcej informacji na inne tematy związane z medycyną spersonalizowaną.