消費者直結型遺伝子検査

DTC遺伝子検査の種類

DTC遺伝子検査の種類

幅広い遺伝子検査がDTCで提供されています。

  • 嚢胞性線維症やヘモクロマトーシスなどのキャリア検査
  • ファーマコゲノム検査
  • 遺伝性がんなどの複合疾患に対する素因の検査。 心臓血管疾患、うつ病
  • Whole exome or genome sequencing
  • Testing to determine ancestry
Object DTC genetic test

DTC遺伝子検査

いくつかの会社が主にインターネットを介してDTC遺伝子検査を行っています。 消費者は検体採取キットをオンラインで購入し、キットが到着したら、検体(多くは唾液か頬の綿棒)を採取し、会社に郵送する。 検査は実施され、結果は購入者(および企業)のみがアクセスできる安全なウェブサイトに掲載される。 DTC遺伝子検査を提供するほとんどの企業は、消費者に自分の遺伝子データをさらなる研究のために使用することに同意するよう求めます。

DTC遺伝子検査の結果の解釈

遺伝子検査の結果(DTCか医師によるオーダーかにかかわらず)は解釈が難しいことがあります。 陽性結果が常に臨床診断を示すとは限らない。 同様に、陰性結果は疾病リスクの不在を示すものではない。 これらの概念は、医師又は遺伝カウンセラーが十分に説明しない限り、消費者が理解することは困難である。

遺伝子検査の結果、特に複雑な疾患に関するものは、家族歴、環境特性、他の健康状態、現在の投薬など患者の他の健康要因の文脈で解釈されなければならない。

DTC遺伝子検査に関心のある患者

DTC遺伝子検査に関心のある患者

AMA policyでは、患者が医師や遺伝カウンセラーの指導下で遺伝子検査を受けるよう奨励している。 医師は患者とDTC遺伝子検査の利点と限界について話し合い、特定の検査が患者にとって適切かどうかを判断するためのガイダンスを提供するべきである。 医師がDTC遺伝子検査に関する詳細な質問に答えられない場合は、臨床遺伝学者や遺伝カウンセラーに紹介することが推奨される

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