Test genetici direct-to-consumer

Una vasta gamma di test genetici sono offerti DTC, tra cui:

  • Test del portatore per malattie come la fibrosi cistica e l’emocromatosi
  • Test farmacogenomico
  • Test di predisposizione a malattie complesse come i tumori ereditari, malattie cardiovascolari e depressione
  • Sequenziazione dell’esoma o del genoma
  • Test per determinare l’ascendenza
Per ottenere un test genetico DTC

Per ottenere un test genetico DTC

Diverse aziende offrono test genetici DTC, principalmente attraverso internet. I consumatori possono acquistare un kit di raccolta campioni online, e quando il kit arriva, il consumatore raccoglie il campione, spesso saliva o un tampone di guancia, e poi lo rispedisce all’azienda. Il test viene eseguito, e poi i risultati vengono pubblicati su un sito web sicuro a cui solo l’acquirente (e l’azienda) possono accedere. La maggior parte delle aziende che offrono test genetici DTC chiederanno al consumatore di acconsentire all’utilizzo dei suoi dati genetici per ulteriori studi.

Interpretare i risultati dei test genetici DTC

Interpretare i risultati dei test genetici DTC

I risultati dei test genetici (sia DTC che ordinati da un medico) possono essere difficili da interpretare. Un risultato positivo non sempre indica una diagnosi clinica. Invece, può indicare un aumento del rischio di sviluppare una malattia o condizione.

Similmente, un risultato negativo non è indicativo dell’assenza di rischio di malattia. Questi concetti possono essere difficili da capire per i consumatori senza un medico o un consulente genetico che li spieghi completamente.

I risultati dei test genetici, in particolare quelli relativi a malattie complesse, devono essere interpretati nel contesto degli altri fattori di salute del paziente, come la storia familiare, le caratteristiche ambientali, altre condizioni di salute e farmaci attuali.

Pazienti interessati ai test genetici DTC

Pazienti interessati ai test genetici DTC

La politica dell’AMA incoraggia i pazienti a sottoporsi ai test genetici sotto la guida di un medico o di un consulente genetico. I medici dovrebbero discutere con i loro pazienti i benefici e i limiti dei test genetici DTC e fornire una guida per determinare se particolari test sono appropriati per loro. Il rinvio a un genetista clinico o a un consulente genetico è incoraggiato se i medici non sono in grado di rispondere a domande dettagliate sui test genetici DTC.

Trova ulteriori informazioni su altri argomenti di difesa della medicina personalizzata.