Disturbi dello sviluppo sessuale

Quando il sesso di un bambino non è chiaro alla nascita, il bambino ha genitali atipici (genitali ambigui). Questo significa che i genitali non sembrano essere chiaramente maschili o femminili.

I genitali atipici possono essere un’esperienza difficile per le famiglie.

Come si formano gli organi riproduttivi?

Hai 46 cromosomi in ogni cellula del tuo corpo. Questi sono raggruppati in 23 coppie. La 23a coppia determina il tuo sesso. Le femmine hanno due cromosomi X, e i maschi hanno un cromosoma X e uno Y.

Il sesso di un bambino in via di sviluppo è determinato al concepimento, quando l’embrione ha due cromosomi XX, o un cromosoma X e uno Y. Intorno alla sesta settimana di sviluppo del nascituro, un gene sul cromosoma Y di un ragazzo in via di sviluppo dice al tessuto fetale che formerà gli organi sessuali di diventare i testicoli.

Quando i testicoli producono testosterone, si formano il pene, lo scroto e l’uretra. Poi durante il 7°-8° mese di gravidanza, i testicoli scendono nello scroto.

Senza il cromosoma Y, il tessuto fetale in un bambino femmina che formerà gli organi sessuali diventa le ovaie, l’utero e le tube di Falloppio.

Alcuni ormoni possono anche influenzare lo sviluppo degli organi sessuali. Questi ormoni sono secreti durante le prime settimane di gestazione.

Come avvengono i disturbi dello sviluppo sessuale?

Molti fattori genetici e ambientali possono influenzare il bambino in sviluppo e portare a genitali atipici. I genitali ambigui possono rendere più difficile determinare il sesso del bambino. Ma pochissimi neonati con questa condizione hanno genitali che sono così ambigui che l’operatore sanitario non può capire il sesso alla nascita.

Questi sono molto più comuni alla nascita:

  • Un bambino femmina con troppi ormoni maschili (virilizzazione) che sembra avere un piccolo pene

  • Un bambino maschio con un pene anormalmente piccolo che sembra un clitoride femminile. Questo è dovuto al fatto che il bambino non ha risposto agli ormoni maschili o il bambino non ha prodotto ormoni maschili.

Cosa causa i genitali atipici?

I genitali atipici possono avere una serie di cause diverse. In molti casi, gli operatori sanitari non conoscono la causa. Sembra verificarsi per caso.

I bambini che sono nati con genitali atipici possono rientrare in uno di questi gruppi.

Il vero ermafroditismo

Questi bambini hanno:

  • Tessuti che sono correlati sia alle ovaie che ai testicoli

  • Organi sessuali interni per entrambi i generi

  • Genitali esterni che sono parzialmente ambigui

  • Cromosomi che sono o normali femminili o maschili, o una miscela (mosaico)

Disgenesi gonadica

Questi bambini hanno:

  • Un organo sessuale non sviluppato

  • Organi sessuali interni che sono spesso femminili

  • Genitali esterni che possono variare tra la femmina normale e il maschio normale. La maggior parte sono femminili.

  • Cromosomi che sono normali, hanno solo un cromosoma X, o sono un misto (mosaico)

Disgenesi gonadica pura

Questo colpisce le ragazze. Quelli con questa condizione hanno cromosomi maschili, organi sessuali sottosviluppati, organi riproduttivi interni femminili e genitali esterni femminili.

Seudoermafroditismo nei maschi

I bambini con questa condizione hanno genitali esterni discutibili. Ma hanno solo gli organi sessuali interni di un solo sesso. Pseudoermafrodito maschile significa che il bambino ha organi sessuali interni maschili. Pseudoermafrodita femminile significa che il bambino ha organi sessuali interni femminili.

Le due cause principali dello pseudoermafroditismo maschile sono la sindrome di insensibilità agli androgeni e il deficit di 5-alfa reduttasi.

Sindrome di insensibilità agli androgeni

Questi bambini hanno:

  • Cromosomi maschili normali

  • Genitali esterni femminili normali

Questa è chiamata sindrome di insensibilità agli androgeni perché i bambini maschi non rispondono al testosterone (androgeni). Questa sindrome è ereditaria. È causata da un problema con un gene sul cromosoma X. Questo problema è chiamato X-linked recessivo. Le madri che portano il gene hanno una possibilità su 2 di avere un figlio con la sindrome. Le figlie di madri portatrici del gene hanno una possibilità su 2 di essere portatrici del gene.

Deficit di 5-alfa-reduttasi

I bambini con questa condizione hanno:

  • Cromosomi maschili normali

  • Genitali che sono ambigui

I bambini con questa condizione mancano di un enzima (5-alfa reduttasi). Questo enzima è necessario per aiutare gli organi sessuali maschili a completare il loro sviluppo. Questa condizione è ereditaria. È causata da un gene autosomico recessivo. Autosomico recessivo significa che ogni genitore porta una copia del gene e trasmette il gene allo stesso tempo al bambino. I genitori portatori hanno una possibilità su 4 di avere un figlio con questa condizione ad ogni gravidanza. Colpisce solo i bambini maschi.

Pseudoermafroditismo nelle femmine

Lo pseudoermafroditismo femminile ha una serie di cause.

Iperplasia surrenale congenita (CAH)

I bambini femmina con questa condizione hanno organi sessuali maschili. La condizione è causata dalla mancanza di un certo enzima nella ghiandola surrenale. È la causa più comune di genitali atipici nei neonati.

La condizione è ereditata e trasmessa da un gene autosomico recessivo. Autosomico recessivo significa che ogni genitore porta una copia del gene e lo trasmette al bambino. I genitori portatori hanno una possibilità su 4 di avere un figlio con questa condizione ad ogni gravidanza. I bambini femmina con questa condizione hanno genitali atipici. I bambini maschi non lo fanno.

In alcuni casi, alla madre di un bambino con questa condizione possono essere date medicine durante la gravidanza per diminuire gli effetti della carenza dell’enzima se il bambino è femmina.

Un altro tipo di CAH è chiamato perdita di sale. Questo è molto grave e spesso fatale. Causa un collasso elettrolitico nel neonato. Il trattamento è disponibile se diagnosticato presto. I bambini e le bambine sono ugualmente colpiti.

Altri problemi enzimatici, più rari, possono anche causare la CAH sia nei bambini maschi che nelle bambine.

Soprapproduzione di ormoni maschili prima della nascita

Questa condizione è spesso causata da un problema alle ghiandole surrenali. Alti livelli di ormoni maschili possono anche entrare nella placenta attraverso la madre. Questo potrebbe avvenire quando alla madre viene dato del progesterone per prevenire un aborto spontaneo. O se ha un tumore che produce ormoni.

Come viene determinato il sesso in un bambino con genitali atipici?

Quando i genitali di un bambino sono ambigui alla nascita, l’operatore sanitario del vostro bambino chiederà informazioni sulla vostra storia di salute. L’anamnesi comprenderà la tua salute durante la gravidanza e la storia familiare di qualsiasi morte neonatale o anomalia genitale. Il fornitore farà anche un esame fisico dei genitali esterni del vostro bambino.

Il fornitore del vostro bambino cercherà la causa sottostante del disturbo. Tuo figlio potrebbe aver bisogno di un test di screening neonatale per la CAH, studi ormonali e una biopsia degli organi sessuali.

Per capire il sesso, gli operatori sanitari di tuo figlio guarderanno quanto segue:

  • Un’ecografia pelvica per controllare gli organi sessuali femminili. Oppure il fornitore può usare la cistoscopia diretta o la vaginoscopia.

  • Un genitouretrogramma per guardare l’uretra e la vagina, se presente

  • Uno studio cromosomico per aiutare a capire il sesso genetico del bambino

  • Valutazione del gene sul cromosoma Y che inizia lo sviluppo degli organi sessuali maschili

  • Quanto fertilità di un bambino che è uno pseudoermafrodita femmina

  • Dimensione e possibilità di crescita di un pene presente in uno pseudoermafrodita maschio

  • Capacità di un organo sessuale interno di produrre gli ormoni sessuali appropriati per il genere assegnato al bambino

  • Rischio di future condizioni di salute (come il cancro) che possono svilupparsi negli organi sessuali originali più tardi nella vita

  • Le azioni degli ormoni maschili o ormoni femminili sul cervello del feto

  • La tua opinione o preferenza

Trattamento per i genitali atipici

A volte un bambino con genitali atipici è a maggior rischio di tumori negli organi sessuali. Il trattamento per i genitali atipici dipende dal tipo di disturbo. Ma spesso include un intervento chirurgico per rimuovere o creare organi sessuali appropriati al sesso del bambino. Il trattamento può anche includere la terapia ormonale.

La cosa più importante è che voi e la vostra famiglia dovreste essere inclusi presto nella decisione di assegnare il sesso del bambino. Chiedete al vostro fornitore di assistenza sanitaria cosa è disponibile per un supporto psicologico a lungo termine.

Per quanto riguarda le prospettive a lungo termine dei bambini nati con genitali atipici

Fare una corretta determinazione del sesso è importante per il trattamento. Ma è anche importante per il benessere emotivo del bambino. Alcuni bambini nati con genitali atipici possono avere normali organi sessuali interni che permettono loro di vivere una vita normale e fertile. Ma altri possono avere problemi di fertilità da adulti.