ReviewThoracic imagingDiagnosis and treatment of pulmonary arteriovenous malformations in hereditary hemorrhagic telangiectasia: An overview

Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) vagy Rendu-Osler-Weber-kór egy autoszomikus domináns betegség, amelyet többszörös arteriovenosus malformációk kialakulása jellemez akár a bőrben, akár a nyálkahártyákon és/vagy a zsigeri szervekben. A pulmonális arteriovenosus malformációk (PAVM) vagy megrepedhetnek, és életveszélyes vérzéshez/hemothoraxhoz vezethetnek, vagy paradox embóliához vezető jobb-bal söntért felelősek, ami stroke-ot vagy agyi tályogot okozhat. A PAVM-es betegeket rendszeresen szűrni kell, mivel a spontán szövődmények aránya magas, közel 50%-os. A neurológiai szövődmények aránya jelentősen magasabb a diffúz tüdőérintettséggel jelentkező betegeknél. A PAVM diagnózisa elsősorban transthoracalis kontrasztanyagos echokardiográfián és CT-vizsgálaton alapul. Ez utóbbi lehetővé teszi az alkalmazandó kezelések megtervezését is, amely az esetek többségében a műtétet felváltó perkután embolizációból áll. A horgonyzási technika a PAVM afferens tüdőartériáinak perkután tekercses embolizációjából áll, először egy tekercset helyezve egy kis afferens artériás ágba, szorosan a PAVM előtt. Az erősített kontrasztos CT-vizsgálat a legfontosabb utóvizsgálat, amely a PAVM megnagyobbodását ábrázolja, jelezve a PAVM reperfúziójának különböző mechanizmusait. Ha tapasztalt operátorok végzik elsődleges kezelésként, a PAVM-ek perkután embolizációja biztonságos, hatékony és tartós terápia a HHT-betegek nagy többségénél.