Genetické testování přímo pro spotřebitele

Široká škála typů genetických testů je nabízena DTC, včetně:

  • Testování nosičství pro onemocnění, jako je cystická fibróza a hemochromatóza
  • Farmakogenomické testování
  • Testování predispozice ke komplexním onemocněním, jako je dědičná rakovina, kardiovaskulární onemocnění a deprese
  • Celé sekvenování exomu nebo genomu
  • Testování pro určení původu
Získání DTC genetického testu

Získání DTC genetického testu

Několik společností nabízí DTC genetické testování, především prostřednictvím internetu. Spotřebitelé si mohou zakoupit sadu pro odběr vzorku online, a když sada dorazí, spotřebitel odebere vzorek, často sliny nebo stěr z tváře, a poté jej zašle zpět společnosti. Test je proveden a výsledky jsou zveřejněny na zabezpečených internetových stránkách, ke kterým má přístup pouze kupující (a společnost). Většina společností nabízejících genetické testy DTC požádá spotřebitele o souhlas s použitím jeho genetických údajů pro další studie.

Interpretace výsledků genetických testů DTC

Interpretace výsledků genetických testů DTC

Výsledky genetických testů (ať už DTC nebo nařízených lékařem) mohou být náročné na interpretaci. Pozitivní výsledek nemusí vždy znamenat klinickou diagnózu. Místo toho může naznačovat zvýšené riziko vzniku onemocnění nebo stavu.

Podobně ani negativní výsledek neznamená absenci rizika onemocnění. Tyto pojmy mohou být pro spotřebitele obtížně pochopitelné, pokud jim je lékař nebo genetický poradce plně nevysvětlí.

Výsledky genetických testů, zejména těch, které se týkají komplexních onemocnění, je třeba interpretovat v kontextu dalších zdravotních faktorů pacienta, jako je rodinná anamnéza, charakteristiky prostředí, další zdravotní stav a současné léky.

Pacienti, kteří mají zájem o DTC genetické testování

Pacienti, kteří mají zájem o DTC genetické testování

PolitikaAMA doporučuje, aby pacienti podstoupili genetické testování pod vedením lékaře nebo genetického poradce. Lékaři by měli se svými pacienty diskutovat o výhodách a omezeních DTC genetického testování a poskytnout jim poradenství při určování, zda jsou pro ně konkrétní testy vhodné. Pokud lékaři nejsou schopni zodpovědět podrobné otázky týkající se DTC genetického testování, doporučuje se doporučení ke klinickému genetikovi nebo genetickému poradci.

Zjistěte více informací o dalších tématech týkajících se propagace personalizované medicíny.