Troubles du développement sexuel

Lorsque le sexe d’un enfant n’est pas clair à la naissance, l’enfant a des organes génitaux atypiques (organes génitaux ambigus). Cela signifie que les organes génitaux ne semblent pas être clairement masculins ou féminins.

Les organes génitaux atypiques peuvent être une expérience difficile pour les familles.

Comment se forment les organes reproducteurs ?

Vous avez 46 chromosomes dans chaque cellule de votre corps. Ceux-ci sont regroupés en 23 paires. La 23e paire détermine votre sexe. Les femelles ont deux chromosomes X, et les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.

Le sexe d’un bébé en développement est déterminé à la conception, lorsque l’embryon a soit deux chromosomes XX, soit un chromosome X et un chromosome Y. Vers la 6e semaine du développement du bébé à naître, un gène sur le chromosome Y d’un garçon en développement indique au tissu fœtal qui formera les organes sexuels de devenir les testicules.

Alors que les testicules fabriquent de la testostérone, le pénis, le scrotum et l’urètre se forment. Puis au cours du 7e ou 8e mois de la grossesse, les testicules descendent dans le scrotum.

Sans le chromosome Y, le tissu fœtal d’un bébé de sexe féminin qui formera les organes sexuels devient les ovaires, l’utérus et les trompes de Fallope.

Certaines hormones peuvent également affecter le développement des organes sexuels. Ces hormones sont sécrétées pendant les premières semaines de la gestation.

Comment se produisent les troubles du développement sexuel ?

De nombreux facteurs génétiques et environnementaux peuvent affecter le bébé en développement et entraîner des organes génitaux atypiques. Des organes génitaux ambigus peuvent rendre plus difficile la détermination du sexe du bébé. Mais très peu de nouveau-nés atteints de cette pathologie ont des organes génitaux tellement ambigus que le professionnel de santé ne peut pas déterminer le sexe à la naissance.

Ceux-ci sont beaucoup plus fréquents à la naissance :

  • Un bébé fille avec trop d’hormones mâles (virilisation) qui semble avoir un petit pénis

  • Un bébé garçon avec un pénis anormalement petit qui ressemble à un clitoris féminin. C’est soit parce que le bébé n’a pas répondu aux hormones mâles, soit parce que le bébé n’a pas fabriqué d’hormones mâles.

Qu’est-ce qui cause les organes génitaux atypiques ?

Les organes génitaux atypiques peuvent avoir un certain nombre de causes différentes. Dans de nombreux cas, les prestataires de soins de santé n’en connaissent pas la cause. Elle semble se produire par hasard.

Les enfants qui naissent avec des organes génitaux atypiques peuvent appartenir à l’un de ces groupes.

Hermaphrodisme vrai

Ces enfants ont :

  • Des tissus apparentés à la fois aux ovaires et aux testicules

  • Des organes sexuels internes pour les deux sexes

  • Des organes génitaux externes partiellement ambigus

  • Des chromosomes qui sont soit féminins ou masculins normaux, ou un mélange (mosaïque)

Dysgénésie gonadique

Ces enfants ont :

  • Un organe sexuel non développé

  • Des organes sexuels internes souvent féminins

  • Des organes génitaux externes qui peuvent varier entre la femme normale et l’homme normal. La plupart sont de sexe féminin.

  • Chromosomes normaux, ayant seulement un chromosome X, ou un mélange (mosaïque)

Dysgénésie gonadique pure

Elle touche les filles. Celles qui en sont atteintes ont des chromosomes mâles, des organes sexuels sous-développés, des organes reproducteurs féminins internes et des organes génitaux externes féminins.

Pseudohermaphrodisme chez les mâles

Les enfants atteints de cette affection ont des organes génitaux externes douteux. Mais ils ne possèdent que les organes sexuels internes d’un seul sexe. Pseudohermaphrodite masculin signifie que l’enfant a des organes sexuels internes masculins. Pseudohermaphrodite féminin signifie que l’enfant a des organes sexuels internes féminins.

Les deux principales causes du pseudohermaphrodisme masculin sont le syndrome d’insensibilité aux androgènes et le déficit en 5-alpha réductase.

Syndrome d’insensibilité aux androgènes

Ces enfants présentent :

  • Des chromosomes masculins normaux

  • Des organes génitaux externes féminins normaux

Ce syndrome est appelé syndrome d’insensibilité aux androgènes car les bébés mâles ne répondent pas à la testostérone (androgènes). Ce syndrome est héréditaire. Il est causé par un problème avec un gène situé sur le chromosome X. Ce problème est appelé récessif lié à l’X. Les mères porteuses du gène ont une chance sur deux d’avoir un fils atteint du syndrome. Les filles des mères porteuses du gène ont une chance sur deux d’être porteuses du gène.

Déficience en 5-alpha-réductase

Les enfants atteints de cette maladie présentent :

  • Des chromosomes masculins normaux

  • Des organes génitaux ambigus

Les enfants atteints de cette maladie sont dépourvus d’une enzyme (5-alpha-réductase). Cette enzyme est nécessaire pour aider les organes sexuels masculins à achever leur développement. Cette maladie est héréditaire. Elle est causée par un gène autosomique récessif. Autosomique récessif signifie que chaque parent est porteur d’une copie du gène et transmet le gène en même temps à l’enfant. Les parents porteurs ont une chance sur quatre d’avoir un enfant atteint de cette maladie à chaque grossesse. Elle ne touche que les bébés de sexe masculin.

Pseudohermaphrodisme féminin

Le pseudohermaphrodisme féminin a plusieurs causes.

Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)

Les bébés de sexe féminin atteints de cette affection ont des organes sexuels masculins. Cette affection est causée par le manque d’une certaine enzyme dans la glande surrénale. C’est la cause la plus fréquente d’organes génitaux atypiques chez les nouveau-nés.

L’affection est héritée et transmise par un gène autosomique récessif. Autosomique récessif signifie que chaque parent porte une copie du gène et transmet le gène à l’enfant. Les parents porteurs ont une chance sur quatre d’avoir un enfant atteint de cette maladie à chaque grossesse. Les bébés filles atteints de cette maladie ont des organes génitaux atypiques. Les bébés garçons n’en ont pas.

Dans certains cas, la mère d’un enfant atteint de cette maladie peut recevoir des médicaments pendant la grossesse pour atténuer les effets de la déficience enzymatique si le bébé est de sexe féminin.

Un autre type d’HCA est appelé perte de sel. Cette maladie est très grave et souvent mortelle. Elle provoque un effondrement des électrolytes chez le nouveau-né. Un traitement est disponible si le diagnostic est précoce. Les garçons et les filles sont également touchés.

D’autres problèmes enzymatiques plus rares peuvent également provoquer une HCA chez les bébés garçons ou les bébés filles.

Surproduction d’hormones mâles avant la naissance

Cette affection est souvent causée par un problème des glandes surrénales. Des niveaux élevés d’hormones mâles peuvent également pénétrer dans le placenta via la mère. Cela peut être le cas lorsque la mère reçoit de la progestérone pour prévenir une fausse couche. Ou si elle a une tumeur produisant des hormones.

Comment le sexe est-il déterminé chez un enfant ayant des organes génitaux atypiques ?

Lorsque les organes génitaux d’un enfant sont ambigus à la naissance, le fournisseur de soins de santé de votre enfant vous interrogera sur vos antécédents de santé. Les antécédents de santé comprendront votre santé pendant la grossesse et les antécédents familiaux de décès néonatals ou d’anomalies génitales. Le prestataire procédera également à un examen physique des organes génitaux externes de votre enfant.

Le prestataire de votre enfant recherchera la cause sous-jacente du trouble. Votre enfant peut avoir besoin d’un test de dépistage néonatal de la CAH, d’études hormonales et d’une biopsie des organes sexuels.

Pour déterminer le sexe, les prestataires de soins de votre enfant examineront les éléments suivants :

  • Une échographie pelvienne pour vérifier la présence des organes sexuels féminins. Ou le prestataire peut utiliser une cystoscopie directe ou une vaginoscopie.

  • Une génito-urétrographie pour examiner l’urètre et le vagin, s’ils sont présents

  • Une étude chromosomique pour aider à déterminer le sexe génétique de l’enfant

  • Évaluation du gène sur le chromosome Y qui déclenche le développement des organes sexuels masculins

  • Comment fertilité d’un enfant qui est un pseudohermaphrodite féminin

  • Taille et possibilité de croissance d’un pénis présent chez un pseudohermaphrodite masculin

  • Capacité d’un organe sexuel interne à fabriquer les appropriées pour le sexe assigné à l’enfant

  • Risque de problèmes de santé futurs (tels que le cancer) qui peuvent se développer dans les organes sexuels originaux plus tard dans la vie

  • L’action des hormones mâles ou femelles sur le cerveau du fœtus. hormones féminines sur le cerveau du fœtus

  • Votre opinion ou votre préférence

Traitement des organes génitaux atypiques

Parfois, un enfant ayant des organes génitaux atypiques présente un risque plus élevé de tumeurs dans les organes sexuels. Le traitement des organes génitaux atypiques dépend du type de trouble. Mais il comprend souvent une intervention chirurgicale pour retirer ou créer des organes sexuels appropriés au sexe de l’enfant. Le traitement peut également inclure une hormonothérapie.

Le plus important est que vous et votre famille soyez inclus dès le début dans la décision d’attribuer le sexe de l’enfant. Demandez à votre prestataire de soins de santé ce qui est disponible pour un soutien psychologique à long terme.

Perspectives à long terme pour les enfants nés avec des organes génitaux atypiques

Déterminer correctement le sexe est important pour le traitement. Mais c’est également important pour le bien-être émotionnel de l’enfant. Certains enfants nés avec des organes génitaux atypiques peuvent avoir des organes sexuels internes normaux qui leur permettent de vivre une vie normale et fertile. Mais d’autres peuvent avoir des problèmes de fertilité à l’âge adulte.