Tests génétiques directs au consommateur

Types de tests génétiques DTC

Types de tests génétiques DTC

Un large éventail de types de tests génétiques est proposé DTC, notamment :

  • Tests de porteurs pour des maladies telles que la fibrose kystique et l’hémochromatose
  • Tests pharmacogénomiques
  • Tests de prédisposition à des maladies complexes telles que les cancers héréditaires, les maladies cardiovasculaires et la dépression
  • Séquençage de l’exome ou du génome entier
  • Test pour déterminer l’ascendance
Obtention d’un test génétique DTC

Obtention d’un test génétique DTC

Plusieurs sociétés proposent des tests génétiques DTC, principalement sur Internet. Les consommateurs peuvent acheter un kit de prélèvement en ligne, et lorsque le kit arrive, le consommateur prélève l’échantillon, souvent de la salive ou un frottis de joue, puis le renvoie par courrier à l’entreprise. Le test est effectué, puis les résultats sont publiés sur un site web sécurisé auquel seul l’acheteur (et l’entreprise) peut accéder. La plupart des entreprises proposant des tests génétiques DTC demanderont au consommateur de consentir à l’utilisation de ses données génétiques pour des études ultérieures.

Interprétation des résultats des tests génétiques DTC

Interprétation des résultats des tests génétiques DTC

Les résultats des tests génétiques (qu’ils soient DTC ou commandés par un médecin) peuvent être difficiles à interpréter. Un résultat positif n’indique pas toujours un diagnostic clinique. Au contraire, il peut indiquer un risque accru de développer une maladie ou un état.

De même, un résultat négatif n’indique pas l’absence de risque de maladie. Ces concepts peuvent être difficiles à comprendre pour les consommateurs sans un médecin ou un conseiller en génétique pour les expliquer pleinement.

Les résultats des tests génétiques, en particulier ceux relatifs aux maladies complexes, doivent être interprétés dans le contexte des autres facteurs de santé du patient, comme les antécédents familiaux, les caractéristiques environnementales, les autres conditions de santé et les médicaments actuels.

Patients intéressés par les tests génétiques DTC

Patients intéressés par les tests génétiques DTC

La politique de l’AMA encourage les patients à subir des tests génétiques sous la direction d’un médecin ou d’un conseiller en génétique. Les médecins doivent discuter avec leurs patients des avantages et des limites des tests génétiques DTC, et leur fournir des conseils pour déterminer si certains tests sont appropriés pour eux. L’orientation vers un généticien clinique ou un conseiller en génétique est encouragée si les médecins ne sont pas en mesure de répondre à des questions détaillées sur les tests génétiques DTC.

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