Suoraan kuluttajille suunnatut geenitestit

DTC-geenitestejä tarjotaan monenlaisia, mm:

  • Kantajatestaus sairauksille, kuten kystiselle fibroosille ja hemokromatoosille
  • Farmakogenominen testaus
  • Testaus alttiuden löytämiseksi monimutkaisille sairauksille, kuten perinnöllisille syöville, sydän- ja verisuonitaudit ja masennus
  • Kokonaisen eksomin tai genomin sekvensointi
  • Testaus syntyperän määrittämiseksi
DTC-geneettisen testin hankkiminen

DTC-geneettisen testin hankkiminen

Monet yritykset tarjoavat DTC-geneettistä testausta, pääasiassa internetin kautta. Kuluttajat voivat ostaa näytteenkeräyspakkauksen verkosta, ja kun pakkaus saapuu, kuluttaja kerää näytteen, usein syljen tai poskenäytteen, ja postittaa sen sitten takaisin yritykselle. Testi suoritetaan, ja tulokset julkaistaan suojatulla verkkosivustolla, johon vain ostaja (ja yritys) pääsee käsiksi. Useimmat DTC-geenitestejä tarjoavat yritykset pyytävät kuluttajaa antamaan suostumuksensa siihen, että hänen geneettisiä tietojaan voidaan käyttää jatkotutkimuksiin.

DTC-geenitestien tulosten tulkinta

Interpreting results of DTC genetic tests

Geneettisten testien (olivatpa ne sitten DTC-testien tai lääkärin teettämien testien) tulosten tulkinta voi olla haastavaa. Positiivinen tulos ei aina merkitse kliinistä diagnoosia. Sen sijaan se voi viitata lisääntyneeseen riskiin sairastua johonkin sairauteen tai tilaan.

Negatiivinen tulos ei myöskään tarkoita, ettei sairauden riskiä ole. Kuluttajien voi olla vaikea ymmärtää näitä käsitteitä ilman lääkärin tai geneettisen neuvojan täydellistä selitystä.

Geneettisten testien tuloksia, erityisesti monimutkaisiin sairauksiin liittyviä tuloksia, on tulkittava potilaan muiden terveystekijöiden, kuten suvun historian, ympäristöominaisuuksien, muiden terveydentilojen ja nykyisten lääkkeiden, yhteydessä.

Potilaat, jotka ovat kiinnostuneita DTC-geenitesteistä

Potilaat, jotka ovat kiinnostuneita DTC-geenitesteistä

AMA:n toimintaperiaatteet kannustavat potilaita suorittamaan geenitestejä lääkärin tai geneettisen neuvonantajan ohjauksessa. Lääkäreiden olisi keskusteltava potilaidensa kanssa DTC-geenitestauksen hyödyistä ja rajoituksista ja opastettava heitä sen määrittämisessä, soveltuvatko tietyt testit heille. Kliinisen geneetikon tai geneettisen neuvojan puoleen kääntymistä suositellaan, jos lääkärit eivät pysty vastaamaan DTC-geenitestejä koskeviin yksityiskohtaisiin kysymyksiin.

Löydä lisää tietoa muista yksilöllistetyn lääketieteen puolestapuhuja-aiheista.