Sukupuolen kehityshäiriöt

Kun lapsen sukupuoli ei ole selvä syntyessään, lapsella on epätyypilliset sukupuolielimet (ambiguous genitalia). Tämä tarkoittaa sitä, että sukupuolielimet eivät näytä olevan selkeästi mies- tai naispuoliset.

Epäselvät sukupuolielimet voivat olla perheille vaikea kokemus.

Miten sukuelimet muodostuvat?

Sinulla on 46 kromosomia jokaisessa kehosi solussa. Nämä on ryhmitelty 23 pariksi. 23. pari määrittää sukupuolesi. Naisilla on kaksi X-kromosomia, ja miehillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi.

Kehittyvän vauvan sukupuoli määräytyy hedelmöityshetkellä, jolloin alkiolla on joko kaksi XX-kromosomia tai yksi X- ja yksi Y-kromosomi. Noin 6. viikolla syntymättömän vauvan kehityksessä kehittyvän pojan Y-kromosomissa oleva geeni käskee sukupuolielimet muodostavan sikiökudoksen muuttua kiveksiksi.

Kivesten tuottaessa testosteronia muodostuu penis, kivespussi ja virtsaputki. Sitten 7.-8. raskauskuukauden aikana kivekset laskeutuvat kivespussiin.

Ellei Y-kromosomia ole, naaraspuolisen vauvan sukupuolielimet muodostavasta sikiökudoksesta tulee munasarjat, kohtu ja munanjohtimet.

Tietyillä hormoneilla voidaan myös vaikuttaa sukupuolielinten kehitykseen. Näitä hormoneja erittyy raskauden ensimmäisten viikkojen aikana.

Miten sukupuolenkehityksen häiriöt tapahtuvat?

Monet geneettiset ja ympäristötekijät voivat vaikuttaa kehittyvään vauvaan ja johtaa epätyypillisiin sukupuolielimiin. Epäselvät sukupuolielimet voivat vaikeuttaa vauvan sukupuolen määrittämistä. Mutta hyvin harvojen vastasyntyneiden sukupuolielimet ovat niin epäselvät, ettei terveydenhuollon ammattihenkilö pysty selvittämään sukupuolta syntymähetkellä.

Näitä syntymähetkellä ovat paljon yleisempiä:

  • Tyttövauva, jolla on liikaa mieshormoneja (virilisaatio) ja joka näyttää pieneltä penikseltä

  • Poikavauva, jolla on epänormaalin pieni penis ja joka näyttää naisen klitorikselta. Tämä johtuu joko siitä, että vauva ei reagoinut mieshormoneihin tai vauva ei tuottanut mieshormoneja.

Mikä aiheuttaa epätyypillisiä sukupuolielimiä?

Tyypillisillä sukupuolielimillä voi olla useita eri syitä. Monissa tapauksissa terveydenhuollon tarjoajat eivät tiedä syytä. Se näyttää syntyvän sattumalta.

Lapset, jotka syntyvät epätyypillisten sukupuolielinten kanssa, voivat kuulua johonkin näistä ryhmistä.

Todellinen hermafroditismi

Tällaisilla lapsilla on:

  • Kudosta, joka on sukua sekä munasarjoille että kiveksille

  • Sisäiset sukupuolielimet molemmille sukupuolille

  • Ulkoiset sukupuolielimet, jotka ovat osittain monitulkintaiset

  • Kromosomit, jotka ovat joko normaalisti naisen tai miehen, tai sekoitus (mosaiikki)

Gonadiaalinen dysgeneesi

Tällaisilla lapsilla on:

  • Kehittymätön sukupuolielin

  • Sisäiset sukupuolielimet, jotka ovat usein naaraspuoliset

  • Ulkoiset sukupuolielimet, jotka voivat vaihdella normaalin naisen ja normaalin miehen välillä. Useimmat ovat naisia.

  • Kromosomit, jotka ovat normaalit, joissa on vain X-kromosomi tai jotka ovat sekoitus (mosaiikki)

Puhdas sukurauhasen dysgeneesi

Tämä koskee tyttöjä. Tätä tilaa sairastavilla on uroskromosomit, alikehittyneet sukupuolielimet, naisen sisäiset sukuelimet ja naisen ulkoiset sukupuolielimet.

Pseudohermafroditismi miehillä

Tätä tilaa sairastavilla lapsilla on kyseenalaiset ulkoiset sukupuolielimet. Mutta heillä on vain toisen sukupuolen sisäiset sukupuolielimet. Miespuolinen pseudohermafrodiitti tarkoittaa, että lapsella on miehen sisäiset sukupuolielimet. Naispuolinen pseudohermafrodiitti tarkoittaa, että lapsella on naispuoliset sisäiset sukupuolielimet.

Miespuolisen pseudohermafroditismin kaksi ensisijaista syytä ovat androgeenitunnottomuusoireyhtymä ja 5-alfa-reduktaasin puutos.

Androgeenitunnottomuusoireyhtymä

Tällaisilla lapsilla on:

  • Normaalit miespuoliset kromosomit

  • Normaalit naispuoliset ulkoiset sukupuolielimet

  • Tätä kutsutaan androgeenitunnottomuusoireyhtymäksi, koska miespuoliset lapsukaiset eivät reagoi testosteroniin (androgeeneihin). Tämä oireyhtymä on perinnöllinen. Sen aiheuttaa X-kromosomissa olevan geenin ongelma. Tätä ongelmaa kutsutaan X-sidonnaiseksi resessiiviseksi. Äideillä, jotka kantavat kyseistä geeniä, on 1:2 mahdollisuus saada oireyhtymää sairastava poika. Geeniä kantavien äitien tyttärillä on 1:2 mahdollisuus olla geenin kantajia.

    5-alfa-reduktaasin puutos

    Lapsilla, joilla on tämä sairaus, on:

    • Normaalit urospuoliset kromosomit

    • Sukupuolielimet, jotka ovat monitulkintaiset

    • Lapsilta, joilla on tämä sairaus, puuttuu eräs entsyymi (5-alfareduktaasi). Tätä entsyymiä tarvitaan, jotta miehen sukupuolielimet saisivat kehityksensä päätökseen. Tämä tila on perinnöllinen. Sen aiheuttaa autosomaalinen resessiivinen geeni. Autosomaalinen resessiivinen tarkoittaa, että kumpikin vanhempi kantaa yhtä kopiota geenistä ja siirtää geenin samaan aikaan lapselle. Kantajavanhemmilla on 1:4 mahdollisuus saada lapsi, jolla on tämä sairaus, jokaisessa raskaudessa. Se vaikuttaa vain miespuolisiin vauvoihin.

      Pseudohermafroditismi naisilla

      Naisten pseudohermafroditismilla on useita syitä.

      Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (CAH)

      Tyttövauvoilla, joilla on tämä sairaus, on urospuoliset sukupuolielimet. Tila johtuu tietyn entsyymin puutteesta lisämunuaisessa. Se on yleisin syy epätyypillisiin sukupuolielimiin vastasyntyneillä.

      Tila periytyy ja periytyy autosomaalisen resessiivisen geenin kautta. Autosomaalinen resessiivinen tarkoittaa, että kumpikin vanhempi kantaa yhtä kopiota geenistä ja siirtää geenin lapselle. Kantajavanhemmilla on 1:4 mahdollisuus saada lapsi, jolla on tämä sairaus, jokaisessa raskaudessa. Tyttövauvoilla, joilla on tämä sairaus, on epätyypilliset sukupuolielimet. Poikavauvoilla ei ole.

      Joskus tätä sairautta sairastavan lapsen äidille voidaan raskauden aikana antaa lääkkeitä entsyymipuutoksen vaikutusten lieventämiseksi, jos lapsi on tyttö.

      Toisesta CAH:sta käytetään nimitystä suolahukka. Tämä on hyvin vakava ja usein kuolemaan johtava. Se aiheuttaa vastasyntyneelle elektrolyyttiromahduksen. Hoitoa on saatavilla, jos se diagnosoidaan ajoissa. Pojat ja tytöt kärsivät yhtä lailla.

      Muut, harvinaisemmat entsyymiongelmat voivat myös aiheuttaa CAH:n joko poikavauvoilla tai tyttövauvaikäisillä.

      Mieshormonien ylituotanto ennen syntymää

      Tämä tila johtuu usein lisämunuaisen ongelmasta. Korkeat mieshormonipitoisuudet voivat kulkeutua istukkaan myös äidin kautta. Tämä voi tapahtua silloin, kun äidille annetaan progesteronia keskenmenon estämiseksi. Tai jos hänellä on hormoneja tuottava kasvain.

      Miten sukupuoli määritetään lapsella, jolla on epätyypilliset sukupuolielimet?

      Kun lapsen sukupuolielimet ovat syntymähetkellä epäselvät, lapsen terveydenhoitaja kysyy terveystietoja. Terveyshistoriaan kuuluu terveydentilasi raskauden aikana ja perheesi historia mahdollisista vastasyntyneiden kuolemantapauksista tai sukupuolielinten poikkeavuuksista. Terveydenhoitaja tekee myös fyysisen tutkimuksen lapsesi ulkoisista sukupuolielimistä.

      Lapsesi terveydenhoitaja etsii häiriön perimmäistä syytä. Lapsesi saattaa tarvita vastasyntyneen seulontatestiä CAH:n varalta, hormonitutkimuksia ja sukupuolielinten biopsiaa.

      Sukupuolen selvittämiseksi lapsesi terveydenhuollon tarjoaja tarkastelee seuraavia asioita:

      • Lantion ultraäänitutkimus, jolla tarkistetaan, onko kyseessä naisen sukupuolielimet. Tai palveluntarjoaja voi käyttää suoraa kystoskopiaa tai vaginoskooppia.

      • Genitouretrogrammi virtsaputken ja emättimen tarkastelemiseksi, jos niitä on

      • Kromosomitutkimus, joka auttaa selvittämään lapsen geneettisen sukupuolen

      • Y-kromosomissa olevan geenin arviointi, joka käynnistää miehen sukupuolielinten kehityksen

      • Miten hedelmällinen voi olla lapsi, joka on naispuolinen pseudohermafrodiitti

      • Miespuolisella pseudohermafrodiitilla olevan peniksen koko ja kasvumahdollisuus

      • Sisäisen sukupuolielimen kyky tehdä lapselle määritellyn sukupuolen mukaisia sukupuolihormoneja

      • Riski tulevista terveysongelmista (kuten syövästä), jotka voivat kehittyä alkuperäisiin sukupuolielimiin myöhemmin elämässä

      • Miehisen tai naishormonien vaikutus sikiön aivoihin

      • Mielipiteesi tai mieltymyksesi

      Epätyypillisten sukupuolielinten hoito

      Joskus lapsella, jolla on epätyypillisiä sukupuolielimiä, on suurempi riski sairastua kasvaimiin sukupuolielimissä. Epätyypillisten sukupuolielinten hoito riippuu häiriön tyypistä. Siihen kuuluu kuitenkin usein leikkaus, jossa poistetaan tai luodaan lapsen sukupuolelle sopivat sukupuolielimet. Hoitoon voi kuulua myös hormonihoito.

      Tärkeintä on, että sinut ja perheesi otetaan varhaisessa vaiheessa mukaan lapsen sukupuolen määrittämistä koskevaan päätökseen. Kysy terveydenhuollon tarjoajalta, mitä psykologista tukea on saatavilla pitkällä aikavälillä.

      Epätyypillisten sukupuolielinten kanssa syntyneiden lasten pitkän aikavälin näkymät

      Sukupuolen oikea määrittäminen on tärkeää hoidon kannalta. Mutta se on tärkeää myös lapsen emotionaalisen hyvinvoinnin kannalta. Joillakin epätyypillisten sukupuolielinten kanssa syntyneillä lapsilla voi olla normaalit sisäiset sukupuolielimet, joiden ansiosta he voivat elää normaalia, hedelmällistä elämää. Mutta toisilla voi olla hedelmällisyysongelmia aikuisena.