Trastornos del desarrollo sexual

Cuando el sexo de un niño no está claro al nacer, el niño tiene genitales atípicos (genitales ambiguos). Esto significa que los genitales no parecen ser claramente masculinos o femeninos.

Los genitales atípicos pueden ser una experiencia difícil para las familias.

¿Cómo se forman los órganos reproductores?

Tienes 46 cromosomas en cada célula de tu cuerpo. Estos se agrupan en 23 pares. El 23º par determina tu sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El sexo de un bebé en desarrollo se determina en la concepción, cuando el embrión tiene dos cromosomas XX, o un cromosoma X y un cromosoma Y. Alrededor de la sexta semana del desarrollo del bebé por nacer, un gen del cromosoma Y de un niño en desarrollo indica al tejido fetal que formará los órganos sexuales que se convierta en los testículos.

A medida que los testículos producen testosterona, se forman el pene, el escroto y la uretra. Luego, durante el séptimo u octavo mes del embarazo, los testículos descienden al escroto.

Sin el cromosoma Y, el tejido fetal de un bebé femenino que formará los órganos sexuales se convierte en los ovarios, el útero y las trompas de Falopio.

Ciertas hormonas también pueden afectar al desarrollo de los órganos sexuales. Estas hormonas se segregan durante las primeras semanas de gestación.

¿Cómo se producen los trastornos del desarrollo sexual?

Muchos factores genéticos y ambientales pueden afectar al bebé en desarrollo y provocar genitales atípicos. Los genitales ambiguos pueden dificultar la determinación del sexo del bebé. Pero muy pocos recién nacidos con esta afección tienen genitales tan ambiguos que el profesional sanitario no pueda averiguar el sexo al nacer.

Son mucho más comunes al nacer:

  • Un bebé niña con demasiadas hormonas masculinas (virilización) que parece tener un pene pequeño

  • Un bebé niño con un pene anormalmente pequeño que parece un clítoris femenino. Esto se debe a que el bebé no respondió a las hormonas masculinas o a que el bebé no produjo hormonas masculinas.

¿Qué causa los genitales atípicos?

Los genitales atípicos pueden tener diferentes causas. En muchos casos, los profesionales sanitarios desconocen la causa. Parece ocurrir por casualidad.

Los niños que nacen con genitales atípicos pueden pertenecer a uno de estos grupos.

Hermafroditismo verdadero

Estos niños tienen:

  • Tejidos relacionados tanto con los ovarios como con los testículos

  • Órganos sexuales internos de ambos sexos

  • Genitales externos parcialmente ambiguos

  • Cromosomas normales femeninos o masculinos, o una mezcla (mosaico)

Disgenesia gonadal

Estos niños tienen:

  • Un órgano sexual no desarrollado

  • Órganos sexuales internos que suelen ser femeninos

  • Genitales externos que pueden variar entre femenino y masculino normal. La mayoría son femeninos.

  • Cromosomas que son normales, tienen sólo un cromosoma X o son una mezcla (mosaico)

Disgenesia gonadal pura

Afecta a las niñas. Quienes padecen esta afección tienen cromosomas masculinos, órganos sexuales poco desarrollados, órganos reproductores femeninos internos y genitales externos femeninos.

Pseudohermafroditismo masculino

Los niños con esta afección tienen genitales externos dudosos. Pero sólo tienen los órganos sexuales internos de un género. Pseudohermafrodita masculino significa que el niño tiene órganos sexuales internos masculinos. Seudohermafrodita femenino significa que el niño tiene órganos sexuales internos femeninos.

Las dos causas principales del seudohermafroditismo masculino son el síndrome de insensibilidad a los andrógenos y la deficiencia de 5-alfa reductasa.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Estos niños tienen:

  • Cromosomas masculinos normales

  • Genitales externos femeninos normales

Se llama síndrome de insensibilidad a los andrógenos porque los bebés varones no responden a la testosterona (andrógenos). Este síndrome es hereditario. Está causado por un problema con un gen en el cromosoma X. Este problema se denomina recesivo ligado al X. Las madres portadoras del gen tienen una probabilidad de 1 entre 2 de tener un hijo con el síndrome. Las hijas de madres portadoras del gen tienen una probabilidad de 1 entre 2 de ser portadoras del mismo.

Deficiencia de 5-alfa-reductasa

Los niños con esta enfermedad tienen:

  • Cromosomas masculinos normales

  • Genitales ambiguos

Los niños con esta enfermedad carecen de una enzima (5-alfa-reductasa). Esta enzima es necesaria para ayudar a los órganos sexuales masculinos a completar su desarrollo. Esta enfermedad es hereditaria. Está causada por un gen autosómico recesivo. Autosómico recesivo significa que cada progenitor es portador de una copia del gen y lo transmite al mismo tiempo al hijo. Los padres portadores tienen una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo con esta enfermedad en cada embarazo. Afecta sólo a los bebés varones.

Pseudohermafroditismo femenino

El pseudohermafroditismo femenino tiene varias causas.

Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)

Los bebés varones con esta afección tienen órganos sexuales masculinos. La afección está causada por la falta de una determinada enzima en la glándula suprarrenal. Es la causa más común de genitales atípicos en los recién nacidos.

La afección se hereda y se transmite por un gen autosómico recesivo. Autosómico recesivo significa que cada progenitor es portador de una copia del gen y lo transmite al hijo. Los padres portadores tienen una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo con esta enfermedad en cada embarazo. Las niñas con esta enfermedad tienen genitales atípicos. Los bebés varones no los tienen.

En algunos casos, la madre de un niño con esta afección puede recibir medicamentos durante el embarazo para disminuir los efectos de la deficiencia enzimática si el bebé es de sexo femenino.

Otro tipo de HAC se llama pérdida de sal. Es muy grave y a menudo mortal. Provoca un colapso electrolítico en el recién nacido. Existe un tratamiento si se diagnostica a tiempo. Los niños y las niñas se ven igualmente afectados.

Otros problemas enzimáticos más raros también pueden causar HAC tanto en bebés varones como en niñas.

Sobreproducción de hormonas masculinas antes del nacimiento

Esta afección suele estar causada por un problema en las glándulas suprarrenales. Los niveles elevados de hormonas masculinas también pueden entrar en la placenta a través de la madre. Esto puede ocurrir cuando la madre recibe progesterona para evitar un aborto. O si tiene un tumor productor de hormonas.

¿Cómo se determina el sexo en un niño con genitales atípicos?

Cuando los genitales de un niño son ambiguos al nacer, el profesional sanitario de su hijo le preguntará sobre su historial de salud. El historial de salud incluirá su salud durante el embarazo y los antecedentes familiares de cualquier muerte neonatal o anomalía genital. El proveedor también hará un examen físico de los genitales externos de su hijo.

El proveedor de su hijo buscará la causa subyacente del trastorno. Es posible que su hijo necesite una prueba de detección de HAC en recién nacidos, estudios hormonales y una biopsia de los órganos sexuales.

Para averiguar el sexo, los proveedores de atención médica de su hijo observarán lo siguiente:

  • Una ecografía pélvica para comprobar los órganos sexuales femeninos. O el proveedor puede utilizar la cistoscopia directa o la vaginoscopia.

  • Un genitouretrograma para observar la uretra y la vagina, si está presente

  • Un estudio cromosómico para ayudar a averiguar el sexo genético del niño

  • Evaluación del gen en el cromosoma Y que inicia el desarrollo de los órganos sexuales masculinos

  • Cómo fértil puede ser un niño pseudohermafrodita femenino

  • Tamaño y posibilidad de crecimiento de un pene presente en un pseudohermafrodita masculino

  • Capacidad de un órgano sexual interno para fabricar las hormonas sexuales apropiadas para el sexo asignado al niño

  • Riesgo de futuras afecciones de salud (como el cáncer) que pueden desarrollarse en los órganos sexuales originales más adelante en la vida

  • Las acciones de las hormonas masculinas o femeninas sobre el cerebro del feto

  • Su opinión o preferencia

Tratamiento de los genitales atípicos

A veces un niño con genitales atípicos tiene mayor riesgo de padecer tumores en los órganos sexuales. El tratamiento de los genitales atípicos depende del tipo de trastorno. Pero suele incluir una intervención quirúrgica para extirpar o crear órganos sexuales adecuados al sexo del niño. El tratamiento también puede incluir terapia hormonal.

Lo más importante es que usted y su familia deben ser incluidos desde el principio en la decisión de asignar el sexo del niño. Pregunte a su proveedor de atención médica qué hay disponible para el apoyo psicológico a largo plazo.

Perspectiva a largo plazo para los niños nacidos con genitales atípicos

Hacer una determinación correcta del sexo es importante para el tratamiento. Pero también es importante para el bienestar emocional del niño. Algunos niños nacidos con genitales atípicos pueden tener órganos sexuales internos normales que les permiten llevar una vida normal y fértil. Pero otros pueden tener problemas de fertilidad cuando son adultos.