Pruebas genéticas directas al consumidor

Tipos de pruebas genéticas DTC

Tipos de pruebas genéticas DTC

Se ofrece una amplia gama de tipos de pruebas genéticas DTC, incluyendo:

  • Pruebas de portadores para enfermedades como la fibrosis quística y la hemocromatosis
  • Pruebas farmacogenómicas
  • Pruebas de predisposición a enfermedades complejas como los cánceres hereditarios, enfermedades cardiovasculares y depresión
  • Secuenciación del exoma o genoma completo
  • Pruebas para determinar la ascendencia
Obtención de una prueba genética DTC

Obtención de una prueba genética DTC

Varias empresas ofrecen pruebas genéticas DTC, principalmente a través de Internet. Los consumidores pueden comprar un kit de recogida de muestras en línea, y cuando el kit llega, el consumidor recoge la muestra, a menudo saliva o un hisopo de mejilla, y luego la envía por correo a la empresa. La prueba se realiza y los resultados se publican en un sitio web seguro al que sólo puede acceder el comprador (y la empresa). La mayoría de las empresas que ofrecen pruebas genéticas DTC pedirán al consumidor que dé su consentimiento para utilizar sus datos genéticos para estudios posteriores.

Interpretar los resultados de las pruebas genéticas DTC

Interpretar los resultados de las pruebas genéticas DTC

Los resultados de las pruebas genéticas (ya sean DTC o solicitadas por un médico) pueden ser difíciles de interpretar. Un resultado positivo no siempre indica un diagnóstico clínico. Por el contrario, puede indicar un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad o afección.

Del mismo modo, un resultado negativo no es indicativo de la ausencia de riesgo de enfermedad. Estos conceptos pueden ser difíciles de entender para los consumidores sin que un médico o un asesor genético se los explique en su totalidad.

Los resultados de las pruebas genéticas, especialmente los relativos a enfermedades complejas, deben interpretarse en el contexto de los demás factores de salud del paciente, como los antecedentes familiares, las características ambientales, otras condiciones de salud y los medicamentos actuales.

Pacientes interesados en las pruebas genéticas DTC

Pacientes interesados en las pruebas genéticas DTC

La política de la AMA anima a los pacientes a someterse a las pruebas genéticas bajo la dirección de un médico o consejero genético. Los médicos deben discutir con sus pacientes los beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas DTC, y proporcionar orientación para determinar si las pruebas particulares son apropiadas para ellos. Se recomienda remitir a los pacientes a un genetista clínico o a un asesor genético si los médicos no pueden responder a preguntas detalladas sobre las pruebas genéticas DTC.

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