ReviewThoracic imagingDiagnostik og behandling af pulmonale arteriovenøse misdannelser ved hereditær hæmoragisk telangiektasi: En oversigt

Hereditær hæmoragisk telangiektasi (HHT) eller Rendu-Osler-Weber-sygdom er en autosomisk dominerende sygdom, som er karakteriseret ved udvikling af flere arteriovenøse misdannelser i enten hud, slimhinder og/eller viscerale organer. Pulmonale arteriovenøse misdannelser (PAVM’er) kan enten briste og føre til livstruende hæmoptyse/hemothorax eller være ansvarlige for en højre-venøs shunt, der fører til paradoksal emboli, der forårsager slagtilfælde eller cerebral absces. PAVM-patienter bør systematisk screenes, da den spontane komplikationsrate er høj, idet den kan nå op på næsten 50 %. Neurologiske komplikationer er betydeligt højere hos patienter, der præsenterer sig med diffus lungebetændelse. PAVM-diagnosen er hovedsagelig baseret på transthorakal kontrastechokardiografi og CT-scannerundersøgelse. Sidstnævnte gør det også muligt at planlægge den behandling, der skal anvendes, og som består af perkutan embolisering, der har erstattet kirurgi i de fleste tilfælde. Ankerteknikken består af perkutan spoleembolisering af PAVM’s afferente pulmonalarterier ved først at placere en spole i en lille afferent arteriel gren tæt opstrøms PAVM’et. CT-skanner med forstærket kontrast er den vigtigste opfølgende undersøgelse, der viser PAVM-forstørrelsen, hvilket indikerer de forskellige mekanismer for PAVM-reperfusion. Når den perkutane embolisering af PAVM’er udføres af erfarne operatører som den primære behandling, er den en sikker, effektiv og vedvarende behandling hos langt de fleste HHT-patienter.