Forstyrrelser i kønsudviklingen

Når et barns køn ikke er klart ved fødslen, har barnet atypiske kønsorganer (tvetydige kønsorganer). Det betyder, at kønsorganerne ikke synes at være klart mandlige eller kvindelige.

Atypiske kønsorganer kan være en vanskelig oplevelse for familierne.

Hvordan dannes kønsorganerne?

Du har 46 kromosomer i hver celle i din krop. Disse er grupperet i 23 par. Det 23. par bestemmer dit køn. Kvinder har to X-kromosomer, og mænd har et X- og et Y-kromosom.

Kønnet på et barn under udvikling bestemmes ved befrugtningen, når embryoet har enten to XX-kromosomer eller et X- og et Y-kromosom. Omkring den 6. uge af det ufødte barns udvikling fortæller et gen på Y-kromosomet hos en dreng under udvikling, at det fostervæv, der skal danne kønsorganerne, skal blive til testiklerne.

Da testiklerne producerer testosteron, dannes penis, pung og urinrør. I løbet af den 7. til 8. graviditetsmåned kommer testiklerne så ned i pungen.

Men uden Y-kromosomet bliver fostervævet hos et kvindeligt barn, der skal danne kønsorganerne, til æggestokke, livmoder og æggeledere.

Bestemte hormoner kan også påvirke udviklingen af kønsorganerne. Disse hormoner udskilles i de første uger af svangerskabet.

Hvordan opstår forstyrrelser i kønsudviklingen?

Mange genetiske og miljømæssige faktorer kan påvirke barnet under udvikling og føre til atypiske kønsorganer. Tvetydige kønsorganer kan gøre det sværere at bestemme barnets køn. Men meget få nyfødte med denne tilstand har kønsorganer, der er så tvetydige, at sundhedspersonalet ikke kan finde ud af kønnet ved fødslen.

Disse er langt mere almindelige ved fødslen:

  • Et pigebarn med for meget af de mandlige hormoner (virilisering), som ser ud til at have en lille penis

  • Et drengebarn med en unormalt lille penis, der ligner en kvindelig klitoris. Det skyldes enten, at barnet ikke reagerede på mandlige hormoner, eller at barnet ikke dannede mandlige hormoner.

  • Hvad er årsagen til atypiske kønsorganer?

    Atypiske kønsorganer kan have en række forskellige årsager. I mange tilfælde kender sundhedspersonalet ikke årsagen. Det ser ud til at opstå tilfældigt.

    Børn, der er født med atypiske kønsorganer, kan falde ind i en af disse grupper.

    Sandelig hermafroditisme

    Disse børn har:

    • Væv, der er beslægtet med både æggestokkene og testiklerne

    • Interne kønsorganer til begge køn

    • Eksterne kønsorganer, der er delvist tvetydige

    • Chromosomer, der enten er normale kvindelige eller mandlige, eller en blanding (mosaik)

    • Gonadal dysgenese

      Disse børn har:

      • Et uudviklet kønsorgan

      • Indvendige kønsorganer, der ofte er kvindelige

      • Udvendige kønsorganer, der kan variere mellem normal kvindelig og normal mandlig. De fleste er kvindelige.

      • Kromosomer, der er normale, kun har et X-kromosom eller er en blanding (mosaik)

      • Pur gonadal dysgenese

        Dette rammer piger. De med denne tilstand har mandlige kromosomer, underudviklede kønsorganer, indre kvindelige kønsorganer og kvindelige ydre kønsorganer.

        Pseudohermafroditisme hos mænd

        Børn med denne tilstand har tvivlsomme ydre kønsorganer. Men de har kun det ene køns indre kønsorganer. Mandlig pseudohermafrodit betyder, at barnet har mandlige indre kønsorganer. Kvindelig pseudohermafrodit betyder, at barnet har kvindelige indre kønsorganer.

        De to primære årsager til mandlig pseudohermafroditisme er androgene ufølsomhedssyndrom og 5-alpha reduktasemangel.

        Androgeninsensitivitetssyndrom

        Disse børn har:

        • Normale mandlige kromosomer

        • Normale kvindelige ydre kønsorganer

        • Dette kaldes androgeninsensitivitetssyndrom, fordi mandlige børn ikke reagerer på testosteron (androgener). Dette syndrom er arveligt. Det skyldes et problem med et gen på X-kromosomet. Dette problem kaldes X-bundet recessivt. Mødre, der bærer genet, har en chance på 1 ud af 2 for at få en søn med syndromet. Døtre af mødre, der bærer genet, har en chance på 1 ud af 2 for at være bærere af genet.

          5-alfa-reduktasemangel

          Børn med denne tilstand har:

          • Normale mandlige kromosomer

          • Genitaler, der er tvetydige

          • Børn med denne tilstand mangler et enzym (5-alfa-reduktase). Dette enzym er nødvendigt for at hjælpe de mandlige kønsorganer med at færdiggøre deres udvikling. Denne tilstand er arvelig. Den er forårsaget af et autosomalt recessivt gen. Autosomal recessiv betyder, at hver forælder bærer en kopi af genet og overfører genet samtidig til barnet. Bærerforældre har en chance på 1 ud af 4 for at få et barn med denne tilstand ved hver graviditet. Den rammer kun mandlige babyer.

            Pseudohermafroditisme hos kvinder

            Femlig pseudohermafroditisme har en række årsager.

            Kongenital binyrebarkhypoplasi (CAH)

            Pigebørn med denne tilstand har mandlige kønsorganer. Tilstanden skyldes mangel på et bestemt enzym i binyrerne. Det er den hyppigste årsag til atypiske kønsorganer hos nyfødte.

            Afstanden er arvelig og videregives ved et autosomalt recessivt gen. Autosomal recessiv betyder, at hver forælder bærer én kopi af genet og videregiver genet til barnet. Bærerforældre har en chance på 1 ud af 4 for at få et barn med denne tilstand ved hver graviditet. Pigebørn med denne tilstand har atypiske kønsorganer. Drengebørn har ikke det.

            I nogle tilfælde kan moderen til et barn med denne tilstand få medicin under graviditeten for at mindske virkningerne af enzymmanglen, hvis barnet er af hunkøn.

            En anden type CAH kaldes salttab. Denne er meget alvorlig og ofte dødelig. Den forårsager et elektrolytkollaps hos den nyfødte. Behandling er mulig, hvis den diagnosticeres tidligt. Drenge og piger rammes i lige høj grad.

            Andre, sjældnere enzymproblemer kan også forårsage CAH hos enten drengebørn eller pigebørn.

            Overproduktion af mandlige hormoner før fødslen

            Denne tilstand skyldes ofte et problem med binyrerne. Høje niveauer af mandlige hormoner kan også komme ind i placentaen via moderen. Det kan være, når moderen får progesteron for at forhindre en abort. Eller hvis hun har en hormonproducerende tumor.

            Hvordan bestemmes kønnet hos et barn med atypiske kønsorganer?

            Når et barns kønsorganer er tvetydige ved fødslen, vil dit barns sundhedsplejerske spørge om dit barns helbredshistorie. Sundhedshistorien vil omfatte dit helbred under graviditeten og en familiehistorie om eventuelle neonatale dødsfald eller genitalabnormaliteter. Sundhedsplejersken vil også foretage en fysisk undersøgelse af dit barns ydre kønsorganer.

            Din barns sundhedsplejerske vil søge efter den underliggende årsag til forstyrrelsen. Dit barn kan have brug for en screeningstest for CAH hos nyfødte, hormonundersøgelser og en biopsi af kønsorganerne.

            For at finde ud af kønnet vil dit barns sundhedsplejerske se på følgende:

            • En bækkenultralyd for at undersøge om der er kvindelige kønsorganer. Eller udbyderen kan bruge direkte cystoskopi eller vaginoskopi.

            • Et genitourethrogram for at se på urinrøret og vagina, hvis den er til stede

            • En kromosomundersøgelse for at hjælpe med at finde ud af barnets genetiske køn

            • Evaluering af genet på Y-kromosomet, der starter udviklingen af de mandlige kønsorganer

            • Hvordan frugtbar et barn kan være, der er en kvindelig pseudohermafrodit

            • Størrelse og mulighed for vækst af en penis, der er til stede hos en mandlig pseudohermafrodit

            • Mulighed for et indre kønsorgan til at gøre den passende kønshormoner til det køn, der er tildelt barnet

            • Risiko for fremtidige sundhedstilstande (såsom kræft), der kan udvikle sig i de oprindelige kønsorganer senere i livet

            • Handlinger af mandlige eller kvindelige hormoner på fosterhjernen

            • Din mening eller præference

            • Behandling af atypiske kønsorganer

              Sommetider har et barn med atypiske kønsorganer en højere risiko for tumorer i kønsorganerne. Behandling af atypiske genitalier afhænger af typen af lidelsen. Men den omfatter ofte operation for at fjerne eller skabe kønsorganer, der passer til barnets køn. Behandlingen kan også omfatte hormonbehandling.

              Det vigtigste er, at du og din familie bør inddrages tidligt i beslutningen om at tildele barnets køn. Spørg din sundhedsperson om, hvad der er tilgængeligt for langsigtet psykologisk støtte.

              Langtidsudsigter for børn født med atypiske kønsorganer

              Det er vigtigt for behandlingen at foretage en korrekt bestemmelse af kønnet. Men det er også vigtigt for barnets følelsesmæssige velbefindende. Nogle børn, der er født med atypiske kønsorganer, kan have normale indre kønsorganer, der gør det muligt for dem at leve et normalt, frugtbart liv. Men andre kan have problemer med fertiliteten som voksne.